Utajony fosfaturyczny guz mezenchymalny kory kości udowej powodujący osteomalację onkogenną — problemy diagnostyczne i skutki kliniczne

25.08.2018

Deep Dutta, Raghuvansh Kumar Pandey, Rakhee Gogoi, Nagender Solanki, Renu Madan, Anupam Mondal, Shruti Dogra, Pradeep Thapa

Streszczenie

Wstęp:
Osteomalacja wywołana obecnością guza (tumor-induced osteomalacia, TIO) to niezwykle rzadki zespół paraneoplastyczny. Opisano dotąd tylko niecałe 300 przypadków tego zespołu. W niniejszej pracy zwrócono uwagę na błędy i problemy przy diagnozowaniu i lokalizowaniu TIO u chorych z oporną na leczenie osteomalacją.

Materiał i metody:
W pracy przedstawiono przypadek chorego w wieku 41 lat, u którego od 4 lat występowały złamania patologiczne i osłabienie układu mięśniowo-szkieletowego prowadzące do niepełnosprawności, w wyniku czego chory od roku korzystał z wózka inwalidzkiego. W badaniach stwierdzono ciężką hipofosfatemię, ciężką fosfaturię, prawidłowe stężenie wapnia w surowicy, zmniejszo­ne stężenie witaminy 1,25-dihydroksy D, podwyższoną aktywność fosfatazy zasadowej, zwiększone stężenie parathormonu w postaci całkowitej cząsteczki (intact parathyroid hormone, iPTH) oraz złamania rzekome w obrębie miednicy i obu kości udowych. W badaniu MRI całego ciała oraz scyntygrafii kości z użyciem difosforanu metylenu znakowanego technetem 99mTc nie stwierdzono nieprawidłowości. W obrazie badania FDG-PET obejmującego wszystkie 4 kończyny zauważono niewielką zmianę o zwiększonym wychwycie FDG na bocznej powierzchni dolnego końca lewej kości udowej (SUV maks. 3,9), którą dobrze scharakteryzowano w trójwymiarowej rekon­strukcji CT. Stężenie C-końcowego peptydu czynnika wzrostu fibroblastów-23 (fibroblast growth factor-23, FGF-23) wynosiło 698 RU/ml (norma < 150 RU/ml). Guz usunięto chirurgicznie z szerokim marginesem. W badaniu histopatologicznym potwierdzono rozpoznanie guza mezenchymalnego — wariant mieszanej tkanki łącznej. W pierwszym dniu po operacji stwierdzono normalizację stężenia fosforu w surowicy. Kontynuowano stosowanie dużych doustnych dawek wapnia i witaminy D. Również stężenie FGF-23 unormowało się po zabiegu (73 RU/ml). U chorego zwiększyła się siła fizycznej i obecnie może on chodzić samodzielnie.

Wnioski:
Osteomalacja wywołana obecnością guza (TIO) jest często mylona z normokalcemiczną nadczynnością przytarczyc i krzywicą/ osteomalacją oporną na leczenie witaminą D, co powoduje zwiększoną chorobowość pacjentów. Badania obrazowe w celu zlokalizowa­nia guza powinny obejmować całe ciało od czubka głowy po palce u stóp, ponieważ guzy te są zwykle małe i często umiejscawiają się w obrębie palców dłoni i stóp. Całkowite chirurgiczne usunięcie guza warunkuje uzyskanie dobrego efektu leczenia.

Słowa kluczowe: osteomalacja hipofosfatemiczna, osteomalacja indukowana nowotworem, fosfatonina, paraneoplastyka, czynnik wzrostu fibroblastów

Pełny artykuł dostepny na łamach Endokrynologii Polskiej »