Polskie Towarzystwo
Endokrynologiczne

19.10.2018

Mirjana Doknic, Dragan Savic, Emilija Manojlovic-Gacic, Raicevic Savo, Jelena Bokun, Tatjana Milenkovic, Sonja Pavlovic, Misa Vreca, Marina Andjelkovic, Marko Stojanovic, Dragana Miljic, Sandra Pekic, Milan Petakov, Danica Grujicic

Streszczenie

Wstęp:
Rozrodczaki wewnątrzczaszkowe (intracranial germinomas, ICG) to rzadkie nowotwory mózgu, a szczególnie rzadko stwierdza się ich występowanie rodzinne. W związku z tym, że ICG zajmuje podwzgórze i/lub przysadkę mózgową, zaburzenia endokrynologiczne są jednym z najczęstszych wyznaczników obecności tych guzów. W pracy przedstawiono dwóch braci z ICG. Pacjent 1 to 25-letni mężczyzna, u którego w wieku 18 lat wystąpiło osłabienie mięśni po lewej stronie ciała. Badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) czaszki ujawniło masę w lewym wzgórzu. Chorego poddano zabiegowi neurochirurgicznemu, podczas którego guz został całkowicie usunięty. Badania histopatologiczne i immunohistochemiczne potwierdziły rozpoznanie czystej postaci rozrodczaka. Po radioterapii nastąpiła całkowita remisja guza. W wieku 22 lat u chorego zdia­gnozowano izolowany niedobór hormonu wzrostu (isolated growth hormone deficiency, IGHD) i wdrożono terapię zastępczą hormonem wzrostu (growth hormone, GH). Genetyczna analiza molekularna tkanki guza wykazała mutację w eksonie 2 w genie KRAS. Pacjent 2 to 20-letni mężczyzna, u którego w wieku 12 lat stwierdzono moczówkę prostą. W badaniu MRI wykryto guz w okolicy trzeciej komory i szyszynki. Po ocenie histopatologicznej materiału pobranego za pomocą biopsji endoskopowej postawiono diagnozę czystego rozrod­czaka. U chorego zastosowano chemioterapię, a następnie radioterapię, a także podawano GH w okresie dzieciństwa. W wieku 18 lat u chorego wznowiono terapię GH. Sześciomiesięczna obserwacja obu braci w następnych 2 latach wykazała normalizację IGF1 przy braku objawów nawrotu guza w badaniu MRI.

Wnioski:
Według najlepszej wiedzy autorów dotychczas opublikowano 6 doniesień na temat rodzinnego występowania ICG. Przed­stawieni w niniejszej pracy bracia są pierwszym opisanym przypadkiem rodzinnego ICG poza Japonią. W okresie dorosłym chorzy są leczeni GH z dobrym skutkiem.

Słowa kluczowe: rozrodczak wewnątrzczaszkowy, występowanie rodzinne, niedoczynność przysadki, terapia zastępcza GH.

Pełny artykuł dostepny na łamach Endokrynologii Polskiej »