Polskie Towarzystwo
Endokrynologiczne

21.12.2017

Magdalena Banaszak-Ziemska, Marek Niedziela

Streszczenie:
Niskorosłość jest głównym problemem, z którym zmagają się endokrynolodzy dziecięcy w codziennej praktyce. Zaburzenia endokry­nologiczne są przyczyną niskorosłości w zaledwie 5%, mimo to, niskorosłość stanowi główną przyczynę konsultacji w poradniach endo­krynologicznych dla dzieci oraz hospitalizacji w oddziałach endokrynologii dziecięcej. Prawidłowo funkcjonująca oś hormon wzrostu/ insulinopodobne czynniki wzrostu (GH/IGFs) jest jednym z najważniejszych czynników warunkujących prawidłowe wzrastanie. Opisano wiele defektów genetycznych związanych z funkcjonowaniem osi GH/IGFs, charakteryzujących się zaburzonym procesem wzrastania, jak zespół Larona, mutacje w genie STAT5B, insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1) i receptor dla insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1R) oraz mutacje w genie kwasolabilnej podjednostki (ALS). Opisano dwie proteazy, PAPP-A i PAPP-A2, ważne dla prawidłowego funkcjonowania osi GH/IGFs. Andre Dauber i wsp. opisali po raz pierwszy nowy zespół charakteryzujący się niskorosłością, związany z mutacją w genie dla białka PAPP-A2. W pracy przedstawiono obecny stan wiedzy dotyczący białka PAPP-A2, szczególną uwagę skupiono na wpływie mutacji w obrębie PAPP-A2 na proces wzrastania.

Słowa kluczowe: wzrastanie, niskorosłość, GH, IGF-1, PAPP-A2

Pełna treść publikacji (w języku angielskim i polskim) na łamach Endokrynologii Polskiej »