Aktualne postępowanie chirurgiczne u nosicieli mutacji proto-onkogenu RET

30.08.2019

Agnieszka Czarniecka, Małgorzata Oczko-Wojciechowska, Anna Hajduk, Marcin Zeman, Barbara Jarząb

Streszczenie
Rak rdzeniasty tarczycy pozostaje nadal rzadkim nowotworem endokrynnym. Spośród wszystkich przypadków raka rdzeniastego 20–25% jest uwarunkowanych dziedzicznie. Wykrycie w 1993 r. mutacji proto-onkogenu RET pozwoliło zrozumieć unikalne zależności genotyp–fenotyp w dziedzicznym raku rdzeniastym tarczycy (DRRT) i dało podstawy do podejmowania decyzji terapeutycznej na podstawie badania molekularnego. Obecnie operacje profilaktycznego wycięcia tarczycy są powszechnie przyjętą i akceptowaną metodą terapeutyczną. Decyzja o czasie i zakresie operacji powinna być podejmowana na podstawie wyniku badania molekularnego, oceny stężenia kalcytoniny oraz wywiadu rodzinnego. Leczenie chorych na DRRT wymaga współpracy wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów i powinno być prowadzone jedynie w wyspecjalizowanych ośrodkach. Praca stanowi podsumowanie aktualnych wytycznych dotyczących postępowania chirurgicznego w zespole MEN2.

Pełna treść publikacji (w języku angielskim i polskim) na łamach Endokrynologii Polskiej »