Polskie Towarzystwo
Endokrynologiczne

10.07.2020

Agnieszka Zwolak, Joanna Świrska, Ewa Tywanek, Marta Dudzińska, Jerzy S. Tarach, Beata Matyjaszek-Matuszek

Streszczenie:
Choroba von Hippel-Lindau jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco spowodowaną mutacją zarodkową genu supresorowego. Charakteryzuje się występowaniem nowotworów różnych narządów, w tym nowotworów neuroendokrynnych trzustki. Częstość ich występowania w chorobie von Hippel-Lindau nie jest bardzo wysoka – waha się między 5 a 18%. Dla porównania, naczyniaki zarodkowe i rak jasnokomórkowy nerki  stwierdzane są u około 70% pacjentów i są uznanymi czynnikami rokowniczymi, a rak nerki jest najczęstszą przyczyną zgonu pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau. Pomimo relatywnie rzadkiego występowania nowotworów neuroendokrynnych trzustki w chorobie von Hippel-Lindau, nie należy ich bagatelizować ze względu na ich potencjalnie złośliwy charakter. Na uwagę zasługuje fakt, iż zarówno przebieg naturalny jak i postępowanie w guzach neuroendokrynnych trzustki związanych z chorobą von Hippel-Lindau różnią się od przypadków sporadycznych. Celem niniejszej pracy jest przegląd piśmiennictwa dotyczący epidemiologii, obrazu klinicznego, leczenia oraz obserwacji pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau, u których stwierdzono guz neuroendokrynny trzustki.

Pełna treść publikacji (w języku angielskim i polskim) na łamach Endokrynologii Polskiej »