Rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej w niepłodności męskiej

02.01.2021

Katarzyna Jankowska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Wojciech Zgliczyński, Andrzej Kochański, Jolanta Słowikowska-Hilczer


Streszczenie
Niepłodność męska jest przyczyną niepłodności par w około 50% przypadków. Zakres badań genetycznych zależy przede wszystkim od wyniku badania nasienia (seminogramu). Pozwala on na określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u potomstwa oraz często wyjaśnienie przyczyn poronień nawykowych. U osób z azoospermią (brak plemników w nasieniu) badania genetyczne pozwalają wyodrębnić grupę pacjentów, którzy mogą odnieść korzyści z biopsji jąder (tzn. mających szansę na znalezienie plemników w bioptatach jąder w warunkach sali operacyjnej). Aktualne zalecenia dotyczą diagnostyki i leczenia niepłodności męskiej przedstawiają dokładnie sposób przeprowadzania wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego i diagnostyki obrazowej, będących podstawą do oceny genetycznej. Znajomość rekomendacji andrologicznych pozwala na podjęcie decyzji dotyczących zakresu diagnostyki genetycznej.

Pełna treść publikacji (w języku angielskim i polskim) na łamach Endokrynologii Polskiej »